До якого типу мутацій належить синдром Патау?

Синдром Патау (трисомія 13) – генетичне захворювання людини, яке характеризується виникненням геномної мутації, а саме трисомією за 13-ю хромосомою.

Синдром Патау є досить рідкісним хромосомним захворюванням, зумовленим наявністю в дитини додаткової 13-ї хромосоми. Головна причина розвитку аномалії досі не вивчена. Хромосомна мутація може статися на будь-якому етапі внутрішньоутробного розвитку плода – на стадії яйцеклітини, зародка, плода тощо.

Синдром Едвардса (синдром трисомії 18) – хромосомне захворювання, що характеризується комплексом множинних вад розвитку і трисомією 18 хромосоми. Описаний 1960 року Джоном Едвардсом.

Синдром Едвардса (трисомія 18): спричинений наявністю додаткової хромосоми 18 і пов’язаний із важкими множинними вродженими аномаліями, які часто несумісні з життям. Синдром Патау (трисомія 13): спричинений наявністю додаткової хромосоми 13 і часто несумісний із життям плода.